1
|
|
2
|
- Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo bě=
hem
prenatálního vývoje plodu a jsou pří=
;tomny
při narození jedince.
- Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenc=
ů.
- Prevenci vrozených vývojových vad a jejich v=
69;asnou
diagnostikou se zabývá genetické poradenstv&iac=
ute;.
|
3
|
- CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE (0,6 %)
- - numerické odchylky – aneuploidie, strukturní
aberace
- MONOGENNĚ PODMÍNĚNÉ VADY (0,6-0,8 %)
- - familiární výskyt, riziko opakován&i=
acute;,
nové mutace, autosomální x gonosomáln&i=
acute;
dědičnost
- MULTIFAKTORIÁLNĚ PODMÍNĚNÉ VADY (2-4 =
%)
- - interakce genetické složky a zevního prost=
45;edí,
rozštěpové vady
- EXOGENNĚ PODMÍNĚNÉ VADY (0,2 %)
|
4
|
- Příčinou vzniku VVV mohou být změny
genetické informace - tedy mutace.
- Nebo vnější faktory, které způsobuj&iac=
ute;
VVV beze změny genetické informace, označujeme jako=
teratogeny
(mají teratogenní účinek).
|
5
|
|
6
|
- Chemické:
- především různá léčiva (nap=
říklad
některá antibiotika, antiepileptika, cytostatika, warfar=
in,
ACE inhibitory, vit. A);
- prokázán je i teratogenní účinek al=
koholu
a (drog).
- Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečn&e=
acute;
všechny chemické látky s mutagenní aktivit=
ou
(např. těžké kovy).
|
7
|
|
8
|
|
9
|
- Fyzikální
- záření
- radioaktivní záření může zp$=
7;sobovat
zlomy chromosomů (rtg v terapeutických
dávkách)
- RTG záření může nepřízniv&=
#283;
ovlivnit vývoj např. neurální trubice. Mo=
derní
přístroje =3D nižší riziko. Riziko z&a=
acute;visí
i na vyšetřovaném orgánu – dutina &ua=
cute;stní
moc vadit nebude. Přesto dopor. dodržovat pravidlo 10. dn=
e.
- vysoká teplota – febrilie u viróz (39° C)
|
10
|
- Biologické
- infekce matky, které zejména v časných
stádiích těhotenství mohou váž=
;ně
narušit vývoj plodu.
- toxoplazmóza (Toxoplasma gondii),
- zarděnky (Rubivirus),
- syfilis (Treponema pallidum),
- AIDS (HIV)
- infekce způsobené cytomegaloviry (CMV),
- virem varicella-zoster
- různými herpes viry (EB virus).
- Přímý teratogenní vliv mohou mít
také některé nemoci matky, např. diabetes
mellitus nebo fenylketonurie.
|
11
|
|
12
|
|
13
|
|
14
|
|
15
|
|
16
|
|
17
|
|
18
|
|
19
|
|
20
|
|
21
|
|