Pregraduální
výuka na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK
Pregraduální studium zubního lékařství
2.
ročník stomatologického směru
Rigorózní otázky - lékařská biologie a genetika
(stomatologie)
1. Genotyp a jeho
variabilita, mutace a rekombinace
Genová
kontrola tvorby protilátek
Prevence a
časná diagnostika vrozených vad
2. Genotyp a
prostředí
Dědičnost a biologický
význam krevně skupinových systémů
3. Metody
genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
Struktura a
reprodukce bakterií, význam v medicíně
Dědičnost a
biologický význam Rh systému
4. Základní
zákony genetiky, Mendelovy pokusy
Buněčný
cyklus, jeho regulace a poruchy
Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
5. Genealogická
metoda
DNA - stavba a
funkce
Imunokompetentní buňky
6. Autosomálně dominantní
dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
RNA - typy ,
stavba a funkce
Genetická kontrola
imunitní odpovědi
7. Autosomálně recesivní
dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
Struktura a
funkce genu
Transplantační
zákony
8. Dědičnost
pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady
znaků u člověka
Replikace DNA
Záchyt a
prevence vrozených chromosomálních odchylek
9. Multifaktoriální
dědičnost
Genetický kód
Indikace chromosomálního vyšetření
10. Multifaktoriálně
dědičné znaky u člověka
DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
Genetika
transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní
systémy
11. Dědivost a význam
jejího hodnocení v lékařství
Translace, posttranslační úpravy proteinů
Syndromy
podmíněné aneuploidií autosomů
12. Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot
Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
13. Mnohotná alelie
Genetické
příčiny procesu stárnutí a smrti
Cíle a úkoly
lékařské genetiky
14. Genová vazba
Regulace
genové funkce u prokaryot
Prekoncepční prevence
dědičných chorob a vad
15. Genetické
metody vazbové analýzy
Genové mutace,
typy a manifestace
Příčiny vzniku
nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
16. Crossing-over, jeho mechanismus a význam
Regulace
genové funkce u eukaryot
Skrínink dědičných
chorob
17. Molekulární
podstata dědičných chorob
Somatické a gametické chromosomální aberace
Genetická
konzultace a její význam
18. Hemoglobiny a
jejich dědičnost
Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků
Charakteristika
nádorového bujení
19. Mimochromosomová dědičnost,
nemendelovská dědičnost
Reparační
mechanismy nukleových kyselin
Etické a
právní aspekty lékařské genetiky
20. Význam a
struktura chromosomů eukaryot
Dědičné
poruchy metabolismu
Populace z
genetického hlediska, C-H-W rovnováha
21. Populační
polymorfismy a jejich příčiny
Metody analýzy
nukleových kyselin
Chromosomové
aberace v etiologii neoplázií
22. Inbred, příbuzenské
sňatky a jejich rizika
Počet a typy
chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
Ontogeneze
pohlaví u savců, poruchy
23. Prenatální
diagnostika dědičných chorob a vad
Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u prokaryot
Teratogeneze, teratogeny
24. Malé populace
– genový drift, význam pro evoluci
Hemoglobinopatie
Vrozené vývojové vady člověka,
příklady, rozdělení podle příčin
25. Meióza, její
regulace a poruchy
Reparační mechanismy organismu a jejich
genetická kontrola
26. Gametogeneze
Přímá a nepřímá diagnostika dědičných
chorob analýzou NK
Příčiny vzniku chromosomálních
aberací
27. Genealogická
metoda
Význam a struktura chromosomů prokaryot
Prenatální diagnostika dědičných chorob
a vad
28. Karyotyp člověka,
metody jeho vyšetření
Struktura a funkce eukaryotní
buňky
29. Odchylky
v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy
Přenos signálů v buňkách
Nádory s familiárním výskytem
30. Syndromy
podmíněné aneuploidií gonosomů
Tumor supresorové
geny
Struktura a funkce prokaryot
31. Strukturní
přestavby chromosomů
Protoonkogeny, onkogeny
Kultivace buněk a tkání in vitro,
význam v medicíně
32. Chromosomální determinace
pohlaví
Genetické regulace
v mnohobuněčných organismech
Prenatální skríning
vrozených vad