- Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
- Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
- Genová vazba
- Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
- Genotyp a prostředí
- Mnohotná alelie
- Multifaktoriální dědičnost
- Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
- Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
- Genealogická metoda
- Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
- Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
- Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
- Dvojčata a dvojčecí metoda
- Genetické metody vazbové analýzy
- Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
- Genetické mapování u člověka
- Genetické mapy a jejich význam
- Struktura a funkce eukaryotní buňky
- Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
- Přenos signálů v buňkách
- Mitóza, její regulace a poruchy
- Meióza, její regulace a poruchy
- Crossing-over, jeho mechanismus a význam
- Gametogeneze
- Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost
- Význam a struktura chromosomů eukaryot
- Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
- Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření
- Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy
- Strukturní přestavby chromosomů
- Somatické a gametické chromosomální aberace
- Příčiny vzniku chromosomálních aberací
- Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
- Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
- Indikace chromosomálního vyšetření
- Kultivace buněk a tkání in vitro, význam v medicině
- DNA - stavba a funkce
- RNA - typy, stavba, funkce
- Replikace DNA
- Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot
- Translace, posttranslační úpravy proteinů
- Genetický kód
- Struktura a funkce genu
- DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
- Regulace transkripce u eukaryot
- Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)
- Regulace genové funkce u eukaryot
- Polymorfismy nukleových kyselin
- Metody analýzy nukleových kyselin
- Rekombinantní DNA
- Genové mutace, typy a manifestace
- Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků
- Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
- Reparační mechanismy nukleových kyselin
- Molekulární podstata dědičných chorob
- Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin
- Hemoglobiny a jejich dědičnost
- Hemoglobinopatie
- Dědičné poruchy metabolismu
- Mitochondriální nukleové kyseliny, mitochondriální choroby
- Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
- Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK
- Fyzikální metody genového mapování
- Mapa lidského genomu, HUGO, využití
- Genové manipulace a genové inženýrství
- Možnosti a perspektivy genové terapie
- Principy terapie dědičných chorob
- Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
- Dědičnost a biologický význam Rh systému
- Imunokompetentní buňky
- Genetická kontrola imunitní odpovědi
- Genová kontrola tvorby protilátek
- Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
- Kooperace imunokompetentních buněk v B imunitní odpovědi
- Genetika Ig, B a T receptorů
- Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy
- Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
- Imunologická tolerance a možnosti jejího navození
- Imunitní systém a nádorová onemocnění
- Imunodeficience
- Struktura a funkce prokaryot
- Význam a struktura chromosomů prokaryot
- Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně
- Regulace genové funkce u prokaryot
- Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u prokaryot
- Konjugace, transformace, transdukce
- Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
- Genová kontrola diferenciace v ontogenezi
- Chromosomální determinace pohlaví
- Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
- Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace
- Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi
- Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
- Teratogeneze, teratogeny
- Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
- Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
- Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
- Selekce a její typy
- Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
- Populační polymorfismy a jejich příčiny
- Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
- Migrace, tok genů
- Malé populace – genový drift, význam pro evoluci
- Charakteristika nádorově transformovaných buněk
- Charakteristika nádorového bujení
- Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
- Protoonkogeny, onkogeny
- Tumor supresorové geny
- Mutatorové geny, stabilita buněčného genomu
- Chromosomové aberace v etiologii neoplázií
- Nádory s familiárním výskytem
- Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů
- Možnosti genové terapie nádorů
- Genetické mechanismy evoluce
- Evoluce a speciace na chromosomální úrovni
- Evoluce a speciace na molekulární úrovni
- Vznik nových genů v evoluci
- Vznik a vývoj druhů
- Evoluce druhu homo sapiens
- Cíle a úkoly lékařské genetiky
- Etické a právní aspekty lékařské genetiky
- Genetická konzultace a její význam
- Skrínink dědičných chorob
- Prenatální skríning vrozených vad
- Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
- Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
- Prevence a časná diagnostika vrozených vad
- Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad
- Postnatální prevence dědičných chorob
- Ekologie, ekogenetika
- Farmakogenetika