Studium všeobecného lékařství a stomatologie

Lékařská biologie a genetika

II. semestr (1. ročník) a III. semestr (2. ročník)

Vedoucí kurzu: Doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.

 

Podmínky absolvování studijního předmětu

 

Teoretické znalosti - obecná část:

Význam genetiky v medicíně. Hybridisační a genealogická metoda. Biologie buňky, Buněčný cyklus a jeho regulace. Mitóza, meióza a jejich poruchy. Struktura a funkce chromosomů, jejich numerické a strukturní aberace. Genová vazba, metody stanovení a význam v medicíně. Polygenní, multifaktoriální dědičnost, dědičné disposice. Populační genetika, genetické mechanismy evoluce.

 

Teoretické znalosti - speciální část:

Nukleové kyseliny, struktura a funkce. Regulace exprese genů. Mutace a mutageny. Fenotypové projevy mutací. DNA diagnostika a terapie. Genetické inženýrství. Genetika ontogeneze, vrozené vady. Imunogenetika. Onkogenetika a onkogeny. Ekologie, ekogenetika. Lékařská genetika, metody diagnostiky a prevence dědičných chorob a jejich právní a etické problémy.

 

Praktické dovednosti:

Genealogické vyšetření a interpretace jeho výsledků. Indikace chromozomálního vyšetření, hodnocení karyotypů v mikroskopu a interpretace výsledků. Indikace vyšetření NK a interpretace výsledků. Metody prevence dědičných chorob a vrozených vad a jejich uplatnění v medicíně.