BIOLOGIE ČLOVĚKA - OTÁZKY

1. Využití Mendelových zákonů v medicíně
Restrikční endonukleázy
Transplantační pravidla
  
2. Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka
Mutace a reparační mechanismy DNA
Fetální erytroblastóza
  
3. Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka
Translace
Stárnutí organismu – genetické příčiny
  
4. Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka
PCR
Imunitní systém člověka
  
5. Cystická fibróza
Struktura a funkce genu eukaryot
Imunokompetentní buňky – bílé krvinky a jejich funkce
  
6. Fenylketonurie
Transkripce a posttranskripční úpravy
Mechanismus vzniku nádorové buňky
  
7. Multifaktoriální dědičnost
RNA – struktura, typy a funkce
HLA
  
8. Genealogická metoda
RFLP
Genetická kontrola ontogeneze
  
9. Výjimky z Mendelových zákonů
DNA – struktura a funkce
Buněčný cyklus
  
10. Stanovení rizika v rodině s výskytem multifaktoriálně děděného onemocnění
Genetický kód
Meióza
  
11. Polygenně děděné znaky a choroby člověka
Southern blotting
Gametogeneze
  
12. Vazba genů
Sekvenování DNA
Vrozené vývojové vady, teratogeneze
  
13. Crossing over
DNA diagnostika přímá a nepřímá
Imunoglobuliny
  
14. Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost
Ribozomy
Mitóza
  
15. Selekce, mutace, migrace
Inaktivace X chromosomu
Replikace DNA
  
16. Příbuzenské sňatky – rizika
Karyotyp člověka
GVHR
  
17. Genetický drift
Rozdíly mezi prokaryotickou a eukaryotickou buňkou
Prevence vrozených vad
  
18. Buněčná signalizace – typy signálních substancí
Mitotický chromosom, struktura a funkce
Mutageny a teratogeny
  
19. Regulace buněčného cyklu
Numerické odchylky v počtu chromosomů
Rodinný a sporadický výskyt nádorového onemocnění
  
20. Apoptóza
Strukturní změny chromosomů
Krevně skupinové systémy AB0, MN a Rh
  
21. Pohlavní diferenciace
Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
Syndromy podmíněné odchylkami v počtu heterochromosomů
  
22. Analýza nukleových kyselin
Cytogenetické vyšetření
Downův syndrom
  
23. Buněčné organely eukaryot
Autosomálně recesivní dědičnost – příklad rodokmenového schématu
Chromosomové aberace v buňkách nádorů
  
24. Tumor supresorové geny
Autosomálně dominantní dědičnost – příklad rodokmenového schématu
Nondisjunkce
  
25. Protoonkogeny
Gonosomálně recesivní dědičnost – příklad rodokmenového schématu
ds DNA, mRNA a tRNA – porovnání struktury
  
26. Regulace genové exprese – promotor
Molekulární cytogenetika – FISH
Interfáze