Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky

Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti

• Struktura a funkce prokaryot
• Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
• Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně
• Konjugace, transformace, transdukce
• Episomy a plasmidy, význam v medicíně
• Struktura a funkce eukaryotních buněk
• Genetické regulace v mnohobuněčných organismech
• Přenos signálů v buňkách
• Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
• Mitóza, její regulace a poruchy
• Kultivace buněk a tkání in vitro, význam v medicíně
• Meióza, její regulace a poruchy
• Gametogeneze

Chromosomy živočichů a člověka

• Význam a struktura chromosomů prokaryot
• Význam a struktura chromosomů eukaryot
• Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
• Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření
• Indikace chromosomálního vyšetření
• Chromosomová determinace pohlaví
• Odchylky v počtu chromosomů, jejich příčiny a klinické projevy
• Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
• Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
• Strukturní přestavby chromosomů a jejich příčiny
• Příčiny vzniku chromosomálních aberací
• Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
• Somatické a gametické chromosomální aberace

Genetická analýza

• Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
• Genotyp a prostředí
• Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
• Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy
• Genealogická metoda
• Dvojčata a dvojčecí studie
• Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
• Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
• Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
• Multifaktoriální dědičnost
• Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
• Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství
• Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
• Mnohotná alelie
• Genová vazba
• Genetické metody vazbové analýzy
• Crossing-over, jeho mechanismus a význam
• Genetické mapování u člověka
• Genetické mapy a jejich význam
• Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost

Molekulární biologie a genetika

• DNA - stavba a funkce
• RNA - typy, stavba a funkce
• Genetický kód
• Struktura a funkce genu
• DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
• Replikace DNA
• Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u prokaryot
• Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot
• Translace, posttranslační úpravy proteinů
• Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)
• Regulace genové funkce u prokaryot
• Regulace genové funkce u eukaryot
• Genové mutace, typy a jejich fenotypové projevy
• Transpozabilitní elementy a jejich význam
• Mutageny a mutageneze, testováních účinků mutagenní látek
• Reparační mechanismy nukleových kyselin
• Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin
• Molekulární podstata dědičných chorob
• Hemoglobiny a jejich dědičnost
• Hemoglobinopatie
• Dědičné poruchy metabolismu
• Mitochondriální nukleové kyseliny, mitochondriální choroby
• Polymorfismy nukleových kyselin
• Metody analýzy nukleových kyselin
• Rekombinantní DNA
• Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
• Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
• Fyzikální metody genového mapování
• Mapa lidského genomu, HUGO
• Genové manipulace a genové inženýrství a jejich využití v medicíně

Imunogenetika

• Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
• Dědičnost a biologický význam Rh systému
• Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
• Imunokompetentní buňky
• Genetická kontrola imunitní odpovědi
• Genetika Ig, B a T receptorů
• Genová kontrola tvorby protilátek
• Kooperace imunokompetentních buněk v T imunitní odpovědi
• Kooperace imunokompetentních buněk v B imunitní odpovědi
• Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy
• Imunologická tolerance a možnosti jejího navození
• Imunodeficience
• Autoimunitní procesy, alergie

Genová kontrola a regulace ontogeneze

• Mechanismy genové kontroly ontogeneze
• Genová kontrola diferenciace v ontogenezi
• Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi
• Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
• Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace
• Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
• Genomický imprinting
• Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
• Teratogeneze, teratogeny
• Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
• Prevence a časná diagnostika vrozených vad
• Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

Onkogenetika

• Charakteristika nádorového bujení
• Charakteristika transformovaných buněk
• Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
• Protoonkogeny, onkogeny
• Tumor supresorové geny
• Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
• Chromosomové aberace v etiologii neoplazií
• Nádory s familiárním výskytem
• Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů
• Imunitní systém a nádorová onemocnění
• Možnosti genové terapie nádorů

Genetika populací

• Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
• Populační polymorfismy a jejich příčiny
• Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
• Selekce a její typy
• Migrace, tok genů
• Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
• Malé populace - genový drift, význam pro evoluci
• Vznik a vývoj druhů
• Evoluce a speciace na molekulární úrovni
• Vznik nových genů v evoluci
• Evoluce a speciace na chromosomální úrovni
• Evoluce druhu homo sapiens, vznik ras
• Ekosystémy a biosféra
• Ekologie populací
• Ekogenetika
• Farmakogenetika
• Hlavní současná ekologická rizika, podmínky trvale udržitelného vývoje

Lékařská genetika

• Cíle a úkoly lékařské genetiky
• Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad
• Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
• Skrínink dědičných chorob
• Postnatální prevence dědičných chorob
• Genetická konzultace a její význam
• Etické a právní aspekty lékařské genetiky
• Principy terapie dědičných chorob
• Možnosti a perspektivy genové terapie